Na pierwszy rzut oka to historia jak wiele innych. Czteroletni chłopiec, uśmiech, dziecięca ciekawość świata, zwyczajne rodzinne życie. Dopiero gdy zacznie się czytać dalej, widać, że codzienność tej rodziny od dawna nie jest zwyczajna. Rodzice z Olsztyna walczą dziś o zdrowie i przyszłość swojego syna, a czasu jest coraz mniej.
Czteroletni Mikołaj z Olsztyna zmaga się z rzadką chorobą genetyczną
Mikołaj Rudnicki ma cztery lata. Od urodzenia zmaga się z problemami zdrowotnymi, które przez długi czas pozostawały niewyjaśnione. Częste infekcje, obniżona odporność, zapalenia uszu i narastające problemy ze wzrokiem długo nie układały się w jeden, spójny obraz choroby.
Badania, w tym genetyczne, przez wiele miesięcy nie dawały odpowiedzi. Wyniki mieściły się w normie, a niepokój rodziców narastał. Dopiero pozornie niezwiązane z tym zdarzenie sprawiło, że lekarze spojrzeli na przypadek Mikołaja z innej perspektywy.
Złamanie nogi ujawniło diagnozę, na którą nikt nie był gotowy
Przełom nastąpił po złamaniu nogi. To wtedy diagnostyka została rozszerzona o badania ukierunkowane na choroby kości. Wynik okazał się druzgocący. U Mikołaja zdiagnozowano osteopetrozę – niezwykle rzadką i ciężką chorobę genetyczną związaną z mutacją w genie CLCN7.
W jednej chwili wcześniejsze objawy zaczęły tworzyć całość. Choroba wpłynęła już na wzrok dziecka. Pojawiło się obniżenie ostrości widzenia, oczopląs, niedrożność dróg łzowych oraz zanik nerwów wzrokowych. Lekarze nie mają wątpliwości, że bez zdecydowanego leczenia zmiany mogą się pogłębiać.
Link do zbióki TUTAJ
Przeszczep szpiku jako jedyna szansa na zatrzymanie choroby i uratowanie wzroku
Specjaliści jasno wskazali jedyną drogę leczenia. Dla Mikołaja szansą na zatrzymanie postępu choroby i ochronę wzroku jest przeszczep szpiku kostnego. To procedura skomplikowana, wymagająca długiego przygotowania, hospitalizacji i specjalistycznej opieki.
Każdy miesiąc ma znaczenie. Choroba nie czeka, a uszkodzenia nerwów wzrokowych mogą stać się nieodwracalne. Rodzice wiedzą, że nie mogą pozwolić sobie na zwłokę, nawet jeśli oznacza to całkowitą reorganizację życia.
Życie między Olsztynem a Wrocławiem i koszty, które przerastają rodzinę
Na czas leczenia Mikołaja rodzina musi funkcjonować w dwóch miastach. Konieczne jest wynajęcie mieszkania we Wrocławiu, aby być blisko szpitala i jednocześnie móc opiekować się młodszym dzieckiem. Do tego dochodzą koszty leczenia, dojazdów i codziennego funkcjonowania w nowym miejscu.
Rodzice przyznają, że mimo starań i oszczędności nie są w stanie samodzielnie udźwignąć takiego obciążenia finansowego. Dlatego zdecydowali się poprosić o pomoc wszystkich, którzy chcą wesprzeć ich w tej walce.
Rodzice proszą o pomoc, by Mikołaj mógł żyć jak inne dzieci
Dziś apel rodziny jest prosty i poruszający. Chodzi o to, by Mikołaj mógł biegać, śmiać się i rozwijać się jak inne czteroletnie dzieci. By choroba nie odebrała mu wzroku i dzieciństwa.
Uruchomiona zbiórka umożliwia zarówno jednorazowe, jak i regularne wsparcie. Każda wpłata, a także przekazanie 1,5 procent podatku, przybliża Mikołaja do leczenia, które może zmienić jego przyszłość. Dla rodziców to nie tylko pomoc finansowa, ale także sygnał, że w tej trudnej walce nie są sami.
Link do zbióki TUTAJ