Niespełna 9-miesięczna Kinga Rydz walczy z SMA. Ma szansę na terapię genową, jednak jej koszt przekracza możliwości finansowe rodziny. Trwa zbiórka na leczenie.
Kinga walczy z SMA
Kinga Rydz z Olsztyna ma niecałe 9 miesięcy i praktycznie od urodzenia walczy o zdrowie i życie. Niedługo po narodzinach rozpoznano u niej SMA – rdzeniowy zanik mięśni.
Wdrożono leczenie szpitalne, które może spowodować spowolnienie choroby. Dziewczynka otrzymuje lek dokanałowo w punkcji lędźwiowej, choć zdarzyło się, że trzeba ją było ogólnie znieczulić. Kinga nie rozumie, dlaczego musi cierpieć, boi się. To leczenie będzie trwać do końca życia.
Terapia genowa – bardzo drogie światełko w tunelu
Jeszcze niedawno SMA było chorobą śmiertelną, dzieci nie dożywały kilku lat. Teraz pojawił się lek: terapia genowa, podawana w formie jednego zastrzyku, dostarczająca kopię genu, którego Kindze brakuje. Nie spowalnia postępu choroby, ale ją hamuje.
Co bardzo istotne, najlepsze efekty widać u dzieci, którym lek podano przed pojawieniem się objawów choroby. Nie można go stosować przy wadze powyżej 21 kilogramów, w przypadku Kingi jej mama mówi o 13,5 kilogramach. Trzeba się więc spieszyć.
Koszt terapii genowej wynosi około 9,5 miliona złotych i nie jest refundowany. Teraz, w związku z decyzją o zniesienie stanu epidemii na terenie kraju, od 16 maja zniknęły różnego typu ulgi, wprowadzone ustawą „covidową”. Oznacza to, że lek podrożał o 8 procent.
Rodzina robi wszystko, aby zebrać konieczną kwotę.
Na Facebooku trwa licytacja, z której dochód zasili zbiórkę.
Olsztyn pomaga Kindze
Olsztynianie zaangażowali się w pomoc. Zbiórki są organizowane przy okazji wielu wydarzeń: maratonu w Fitness Club Sylwetka, imprezy wraków w Pasymiu, biegu Papieskiego, Survivalu Zbdice, kiermaszu różności w Walczu. Prowadzone są również w kościołach i instytucjach, jak choćby Powiatowym Urzędzie Pracy, w którym pracuje mama Kingi.
Pomagają również strażacy, ponieważ tata dziewczynki jest strażakiem ochotnikiem.
W pomoc zaangażował się również prezydent Olsztyna, który na stronie Serwisu Urzędu Miasta apelował o wsparcie dziecka.
– Niestety w Polsce terapia genowa nie jest refundowana. Rodzice dziewczynki robią wszystko, żeby ją ratować, ale koszty terapii zdecydowanie przekraczają ich możliwości. Apeluję więc do wszystkich ludzi dobrej woli o wsparcie zbiórki dla naszej dzielnej małej olsztynianki. Razem jesteśmy potęgą! – czytamy na stronie.
Podczas czwartkowej sesji Rady Miasta Olsztyna zebrano prawie 1200 złotych.
Rodzina uruchomiła też zbiórkę na siepomaga.pl, gdzie zwraca się z prośbą o pomoc dla dziewczynki.
Czym jest SMA?
SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni, rzadka genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, atakująca część układu nerwowego odpowiedzialną za świadomą kontrolę ruchu mięśni. W jej wyniku dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni, odpowiadających za ruch, połykanie, oddychanie.
Przyczyną SMA jest mutacja w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka SMN, podtrzymującego zdrowie i działanie nerwów ruchowych. Rdzeniowy zanik mięśni oznacza uszkodzenie obu kopii tego genu, co prowadzi do tego, że mięśnie przestają otrzymywać z mózgu odpowiednie sygnały i ostatecznie zanikają.
Szacuje się, że SMA występuje u 8-10 dzieci na 100 tysięcy urodzeń, w Europie rocznie rodzi się 550-600 dzieci z uszkodzonym genem, w Polsce – 50-60 tysięcy.
Od 2023 roku na terenie całego kraju będą wykonywane testy przesiewowe w tym kierunku.
Zolgensma – czarodziejski lek na SMA
Od 2019 roku, a w Unii Europejskiej od maja 2020 roku, dostępny jest lek na rdzeniowy zanik mięśni: Zolgensma. Zaczyna działać po kilkudziesięciu godzinach od podania: poziom feralnego białka jest porównywalny z jego poziomem u osoby całkowicie zdrowej. W organizmie wytwarza się stała odporność – wystarczy jedna dawka na całe życie.
Dawka jest ściśle związana z wagą pacjenta, a maksymalna, jaką można wprowadzić na terenie Unii Europejskiej, to ta odpowiednia dla pacjenta o masie ciała 21 kilogramów.
Zolgensma jest najdroższym lekiem świata, kosztuje około 9,5 miliona złotych.
Żenada dzieci w szkole podczas jednego dnia zbierają więcej, a zbiórek tych było już kilkanaście. No tak biedni radni….
W Europie rodxi się 500-600 dzieci z sma a w Polsce 60 tysięcy? To po pierwsze Polska ma 100 razy więcej urodzonych dzieci z sma niż cala Europa? Czy Polska nie leży w Europie? 60 tys dzieci czy 60 dzieci? Wstyd, podrzędny redaktorzyna…