Ile zebrano? Rodzina 9-miesięcznej Kingi poprosiła olsztyńskich radnych o pomoc

Niespełna 9-miesięczna Kinga Rydz walczy z SMA. Ma szansę na terapię genową, jednak jej koszt przekracza możliwości finansowe rodziny. Trwa zbiórka na leczenie.

Kinga walczy z SMA

Kinga Rydz z Olsztyna ma niecałe 9 miesięcy i praktycznie od urodzenia walczy o zdrowie i życie. Niedługo po narodzinach rozpoznano u niej SMA – rdzeniowy zanik mięśni.

Wdrożono leczenie szpitalne, które może spowodować spowolnienie choroby. Dziewczynka otrzymuje lek dokanałowo w punkcji lędźwiowej, choć zdarzyło się, że trzeba ją było ogólnie znieczulić. Kinga nie rozumie, dlaczego musi cierpieć, boi się. To leczenie będzie trwać do końca życia.

Terapia genowa – bardzo drogie światełko w tunelu

Jeszcze niedawno SMA było chorobą śmiertelną, dzieci nie dożywały kilku lat. Teraz pojawił się lek: terapia genowa, podawana w formie jednego zastrzyku, dostarczająca kopię genu, którego Kindze brakuje. Nie spowalnia postępu choroby, ale ją hamuje.

Co bardzo istotne, najlepsze efekty widać u dzieci, którym lek podano przed pojawieniem się objawów choroby. Nie można go stosować przy wadze powyżej 21 kilogramów, w przypadku Kingi jej mama mówi o 13,5 kilogramach. Trzeba się więc spieszyć.

Koszt terapii genowej wynosi około 9,5 miliona złotych i nie jest refundowany. Teraz, w związku z decyzją o zniesienie stanu epidemii na terenie kraju, od 16 maja zniknęły różnego typu ulgi, wprowadzone ustawą „covidową”. Oznacza to, że lek podrożał o 8 procent.

Rodzina robi wszystko, aby zebrać konieczną kwotę.

Na Facebooku trwa licytacja, z której dochód zasili zbiórkę.

Olsztyn pomaga Kindze

Olsztynianie zaangażowali się w pomoc. Zbiórki są organizowane przy okazji wielu wydarzeń: maratonu w Fitness Club Sylwetka, imprezy wraków w Pasymiu, biegu Papieskiego, Survivalu Zbdice, kiermaszu różności w Walczu. Prowadzone są również w kościołach i instytucjach, jak choćby Powiatowym Urzędzie Pracy, w którym pracuje mama Kingi.

Pomagają również strażacy, ponieważ tata dziewczynki jest strażakiem ochotnikiem.

W pomoc zaangażował się również prezydent Olsztyna, który na stronie Serwisu Urzędu Miasta apelował o wsparcie dziecka.

– Niestety w Polsce terapia genowa nie jest refundowana. Rodzice dziewczynki robią wszystko, żeby ją ratować, ale koszty terapii zdecydowanie przekraczają ich możliwości. Apeluję więc do wszystkich ludzi dobrej woli o wsparcie zbiórki dla naszej dzielnej małej olsztynianki. Razem jesteśmy potęgą! – czytamy na stronie.

Podczas czwartkowej sesji Rady Miasta Olsztyna zebrano prawie 1200 złotych.

Rodzina uruchomiła też zbiórkę na siepomaga.pl, gdzie zwraca się z prośbą o pomoc dla dziewczynki.

Czym jest SMA?

SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni, rzadka genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, atakująca część układu nerwowego odpowiedzialną za świadomą kontrolę ruchu mięśni. W jej wyniku dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni, odpowiadających za ruch, połykanie, oddychanie.

Przyczyną SMA jest mutacja w genie SMN1, odpowiedzialnym za produkcję białka SMN, podtrzymującego zdrowie i działanie nerwów ruchowych. Rdzeniowy zanik mięśni oznacza uszkodzenie obu kopii tego genu, co prowadzi do tego, że mięśnie przestają otrzymywać z mózgu odpowiednie sygnały i ostatecznie zanikają.

Szacuje się, że SMA występuje u 8-10 dzieci na 100 tysięcy urodzeń, w Europie rocznie rodzi się 550-600 dzieci z uszkodzonym genem, w Polsce – 50-60 tysięcy.

Od 2023 roku na terenie całego kraju będą wykonywane testy przesiewowe w tym kierunku.

Zolgensma – czarodziejski lek na SMA

Od 2019 roku, a w Unii Europejskiej od maja 2020 roku, dostępny jest lek na rdzeniowy zanik mięśni: Zolgensma. Zaczyna działać po kilkudziesięciu godzinach od podania: poziom feralnego białka jest porównywalny z jego poziomem u osoby całkowicie zdrowej. W organizmie wytwarza się stała odporność – wystarczy jedna dawka na całe życie.

Dawka jest ściśle związana z wagą pacjenta, a maksymalna, jaką można wprowadzić na terenie Unii Europejskiej, to ta odpowiednia dla pacjenta o masie ciała 21 kilogramów.

Zolgensma jest najdroższym lekiem świata, kosztuje około 9,5 miliona złotych.