Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie włącza się w tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich, który przypada dokładnie dziś! W naszym szpitalu trwa właśnie sympozjum szkoleniowo-naukowe pt. „Rzadki znaczy silny” pod auspicjami międzynarodowej organizacji Eurocordis (rarediseaseday.org).
Nieprzypadkowo to właśnie nasz szpital zorganizował takie sympozjum. Szacuje się, że aż 70 proc. chorób rzadkich o podłożu genetycznym to choroby ujawniające się w wieku dziecięcym. Dr n. med. Krystyna Piskorz-Ogórek, dyrektor Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Olsztynie podkreśla, że szpital od kilku lat przygotowywał się do tego, żeby zajmować się leczeniem chorób rzadkich:
– Wprowadzaliśmy zaawansowaną diagnostykę, budowaliśmy zespół doświadczonych specjalistów, co skutkuje tym, że aktualnie diagnozujemy różne choroby rzadkie i dobieramy pacjentom ściśle spersonalizowane leczenie. Rocznie mamy około 3 tysiące hospitalizacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Zapewniamy im interdyscyplinarność leczenia. Otrzymaliśmy rekomendację Ministra Zdrowia, by stać się europejskim ośrodkiem referencyjnym w dwóch grupach leczenia chorób rzadkich. Pierwsza grupa to choroby części twarzowej czaszki, leczone w ramach chirurgii głowy i szyi. Druga grupa leczenia schorzeń rzadkich to tzw. neurorozwojowe wady wrodzone.
Jednym z prelegentów podczas dzisiejszego sympozjum jest wybitny specjalista – prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, który podkreśla, że choroby rzadkie są skarbcem wiedzy na temat funkcjonowania naszego organizmu:
– Mamy 20 tysięcy genów, z czego 15 tys. pełni nieznaną dla nas funkcję, ponieważ nie znamy objawów ich dysfunkcji. Każdy pacjent z rzadką chorobą potencjalnie stwarza możliwość odkrycia nowego mechanizmu, funkcjonującego w naszym organizmie. Bardzo ważnego mechanizmu dla zdrowia tego pacjenta, ale ważnego również dla innych procesów, które mogą być istotne dla dużo większej grupy osób.
Leczenie takich chorób to praca wręcz detektywistyczna… Wyzwanie jest olbrzymie, bo chorób rzadkich mamy przynajmniej 6 tysięcy znanych, a pewnie jeszcze kilkadziesiąt tysięcy nieznanych! – Średnio raz w tygodniu odkrywa się na świecie kolejną chorobę rzadką – obrazuje skalę problemu prof. Rafał Płoski. – Pracujemy nad tym, by jak najbardziej usprawnić proces od diagnozy – czasem nawet zupełnie nowej choroby – do próby naprawy defektu. Jednak to wiąże się z olbrzymimi nakładami na naukę i na medycynę spersonalizowaną.
Dr n. med. Małgorzata Pawłowicz, koordynator ds. rozwoju neurogenetyki dziecięcej w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie i organizatorka dzisiejszego sympozjum zaznacza, że pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują multidyscyplinarnej opieki, wielospecjalistycznego zaopatrzenia ze strony medycyny zachowawczej, ale również medycyny zabiegowej, rehabilitacji i opieki społecznej.
– Choroby rzadkie są w leczeniu trudne i nieprzewidywalne, ale też wyjątkowe – nie ma wątpliwości dr n. med. Małgorzata Pawłowicz. – Nasi pacjenci są wyjątkowi nie tylko ze względu na swoją chorobę, ale też osobowość. To są naprawdę niezwykłe dzieci. Ciepłe, z pięknymi charakterami.
Podczas sympozjum zabrali głos również rodzice pacjentów z chorobami rzadkimi, którzy opowiedzieli o swoich zmaganiach z chorobą dziecka i o dotychczasowym leczeniu.
Sześcioletni Igor Kamiński z Giżycka choruje na deficyt transportera glukozy typu 1. W naszym szpitalu przeszedł zasadnicze etapy diagnostyki z wykorzystaniem technik wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA. Rodzice opowiadali, że po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że chłopiec będzie chory.
– Igorek urodził się naturalnie, o czasie, otrzymał 10 punktów w skali Apgar – opowiada mama chłopca. – Gdy zaczęły się pojawiać różne problemy, wędrowaliśmy po całej Polsce w poszukiwaniu diagnozy. Z czasem pojawiło się podejrzenie dziecięcego porażenia mózgowego. Dzięki dociekliwości doktor Małgorzaty Pawłowicz udało się ustalić prawdziwą przyczynę choroby. Wiążą się z nią różne problemy. Z powodu próchnicy syn miał wyrwanych aż 12 zębów, co sprawia, że pojawiają się problemy z gryzieniem, a także z trawieniem. Najbardziej zależy nam na tym, by z czasem stał się jak najbardziej samodzielny.
– Igorek jest pod opieką specjalnego ośrodka, gdzie ma pakiet zajęć, psychologa, pedagoga, logopedę i fizjoterapeutę – dodaje pan Zbigniew, tata chłopca. – Chodzi też do grupy przedszkolnej w szkole specjalnej, gdzie tez na co dzień ma różnych terapeutów. Do tego prywatnie dwa razy w tygodniu ma fizjoterapeutę. Wspieramy jego mowę przy pomocy tzw. mówika. Najważniejsze, że dzięki doktor Pawłowicz, która stała się dla nas takim aniołem, wiemy co mamy robić i w jakim kierunku iść. Serdecznie za to dziękujemy.
Jest szansa na to, że dzięki odpowiednio dobranemu leczeniu Igor będzie potrafił lepiej chodzić i nauczy się więcej mówić.
Czteroletnia Maja Kochańska z Iławy ma rozpoznane zaburzenia neurorozwojowe, uwarunkowane wariantem patogennym w genie CACNA1A. To wariant dotychczas nieopisywany w literaturze. Opowiadali dziś o tym Państwo Monika i Radosław Kochańscy z Iławy, rodzice dziewczynki.
– Maja od urodzenia byłą dzieckiem często płaczącym, dziś wiemy, że to z powodu migren – opowiada Pani Monika, mama Mai. – Jesteśmy pół roku po rozpoznaniu. Do tego czasu przez 2 lata lekarze rozpoznawali u córki wszelakie choroby autoimmunologiczne, metaboliczne, reumatologiczne, m. in. zapalenie mózgu. Za tym szło leczenie silnymi specyfikami, także ze sterydami, które z dzisiejszej perspektywy były niepotrzebne. Maja ma niedowłady i obniżone napięcie mięśni. Zdarzały się sytuacje, gdy przez kilka dni była bez kontaktu. Wpadała w apatyczny sen, nie do wybudzenia. Towarzyszyło temu wywracanie gałek ocznych i wymioty. Nasza codzienność jest bardzo trudna. Musiałam zrezygnować z pracy zawodowej. Córka ma zajęty czas rehabilitacją i terapią. Maja nie chodzi. Podwyższona temperatura czy stres mogą sprawić, że trafiamy do szpitala. Nigdy nie wiemy, co nas czeka. Na szczęście trafiliśmy do pani doktor Małgorzaty Pawłowicz, lekarki pełnej zamiłowania, która zmieniła nam leczenie na takie, które znacznie poprawia funkcjonowanie Mai. Jesteśmy dopiero na początku drogi, a już widać pierwsze efekty. Córka jest bardziej stabilna fizycznie, a także bardziej skupiona i wyciszona. Wcześniej nie była w stanie zrobić trzech kroków, a teraz jest w stanie przez jakiś czas zapanować nad swoim ciałem. Jesteśmy pełni nadziei co do dalszego leczenia.
