Szpital Dziecięcy w Olsztynie rozwija leczenie chorób rzadkich u dzieci. Przyjeżdżają tu pacjenci z całego kraju, by uzyskać leczenie w ramach ubezpieczenia NFZ, za jakie za granicą trzeba płacić ogromne sumy. Tylko w ciągu ostatniego tygodnia zespół lekarzy Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi pod kierownictwem prof. Dawida Larysza wykonał 8 skomplikowanych operacji u dzieci z chorobami rzadkimi.
W poniedziałek, 13 września 2021 roku był operowany 3,5-miesięczny Filip ze Śląska. Chłopiec urodził się z achondroplazją, powodującą karłowatość i zaburzeniami rozwoju kości. Ta choroba występuje w populacji z częstością 1:25 tys. żywo urodzonych dzieci.
– Ciąża była prawidłowa, dopiero w 31. tygodniu okazało się, że niektóre kości rosną dziecku za wolno – wspomina Pani Karina, mama Filipa. – Po urodzeniu zaniepokoił nas kształt główki syna. Na szczęście gdy dowiedzieliśmy się o jego chorobie i konieczności operacji, by zapobiec bezdechowi sennemu, udało nam się znaleźć prof. Dawida Larysza, który zoperował Filipa.
– Filip urodził się z bardzo rzadką chorobą na tle genetycznym. W tej chorobie kości czaszki rosną w nieprawidłowy sposób, co powoduje nieprawidłowości w budowie m .in. podstawy czaszki – przyznaje prof. Dawid Larysz. – W przypadku Filipa otwór potyliczny wielki, czyli to miejsce, gdzie kończy się mózg w czaszce, a zaczyna rdzeń kręgowy, jest bardzo wąskie. To powoduje, że dolna cześć pnia mózgu, czyli struktury odpowiadającej za najważniejsze funkcje życiowe, takie jak m. in. oddychanie i sterowanie pracą serca, nie miała miejsca, żeby prawidłowo wzrastać. Stąd konieczny był zabieg odbarczenia otworu wielkiego i jednocześnie górnej części kręgosłupa. Operację przeprowadziliśmy z zastosowaniem techniki mikroneurochirurgicznej ze śródoperacyjnym neuromonitoringiem. To jak dotąd najmłodsze dziecko operowane z tym problemem w naszej Klinice.
W czwartek operację neurochirurgiczną przeszła 11-letnia Dorota z Cieszyna.
– Córka choruje od urodzenia, ale zanim trafiłam do prof. Dawida Larysza, minęło półtora roku. Odbijałam się od drzwi do drzwi. Słyszałam od lekarzy w innych szpitalach, że jestem rozhisteryzowaną mamą… – opowiada Pani Monika, mama Doroty. – Mam tę samą chorobę, co córka, dlatego gdy zobaczyłam, że Dorota ma jedno oko umiejscowione niżej, czułam, że coś jest nie tak… Szukałam pomocy w różnych ośrodkach, ale nikt nie potrafił mi pomóc. Profesora Larysza znalazłam sama, przez internet. Od razu zlecił mi wszystkie badania. Potwierdziły się moje obawy, że córka choruje na neurofibromatozę typu 1. Polega ona na tym, że na ciele pojawiają się guzy. Ja mam je na zewnątrz, a Dorota ma je niestety w głowie. To sprawia, że gorzej się rozwija, ma problemy z pamięcią oraz problemy emocjonalne. Aktualnie można jej pomóc tylko operując te guzy. Córka miała już kilka operacji w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie. Dzięki prof. Laryszowi i Klinice Chirurgii Głowy Szyi w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie Dorota żyje i całkiem dobrze się rozwija. Tu uratowano moje dziecko!
– W neurofibromatozie typu 1, ze względu na wadę genetyczną pojawiają się z czasem coraz to nowe, na szczęście łagodne, zmiany nowotworowe o charakterze nerwiakowłókniaków – mówi prof. Dawid Larysz. – W przypadku Doroty pojawiają się one nie tylko na głowie, dając duże dolegliwości bólowe i jednocześnie zaburzając jakość życia dziecka, ale także guzy, które wnikają do oczodołów, powodując ucisk gałek ocznych i zaburzenia widzenia. Z tego powodu Dorota już kilkakrotnie przechodziła zabiegi neurochirurgiczne w naszej Klinice, uwalniające ją od dolegliwości bólowych i pozwalające normalnie żyć. Głęboko wierzymy, że w najbliższym czasie Dorota wróci do szkoły, do której bardzo chce pójść, by móc znów się spotkać z rówieśnikami.
Także w czwartek operację neurochirurgiczną przebył niespełna 3-letni Alessandro spod Bielska Białej, chorujący na niezwykle rzadką wadę genetyczną – mutację w genie TRAF 7. Jak dotychczas zdiagnozowaną ją zaledwie u 45 osób na świecie.
– Już w pierwszych dniach życia Alessandra wiedziałam, że jest jakiś problem, bo przez pierwsze trzy tygodnie życia nie otwierał oczu – opowiada Pani Monika, mama chłopca. – Syn ma wąskie szpary powiekowe, a to wynika stąd, że ma nieprawidłowy kształt czaszki. Od razu po wyjściu ze szpitala zaczęłam szukać pomocy. Najpierw u okulistów, potem u neurologów. W czwartym miesiącu życia zdecydowaliśmy się na prywatne badanie genetyczne. Jego wynik otrzymaliśmy po ośmiu miesiącach. Okazało się, że Alessandro ma mutację spontaniczną (niezależną od rodziców), w ogóle nieopisaną w literaturze. Wówczas było tylko 7 dzieci na świecie z tą mutacją. W maju tego roku wyszła publikacja informująca o 45 osobach.
Dzięki rehabilitacji Alessandro rozwija się dobrze. Niestety, z wiekiem głowa chłopca zaczęła przybierać coraz bardziej stożkowaty kształt. Okazało się, że Alessandro ma kraniosynostozę złożoną. Pani Monika opowiada, że zanim trafiła do prof. Dawida Larysza i Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Szpitala Dziecięcego w Olsztynie, przez półtora roku wędrowała od lekarza do lekarza, szukając pomocy w wielu ośrodkach.
– Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest najlepszym ośrodkiem, w którym byłam – podkreśla Pani Monika. – To właśnie tu mój syn uzyskał profesjonalną pomoc i wspaniałą opiekę lekarzy i pielęgniarek. Po operacji Alessandro ma zmieniony kształt czaszki. Teraz wygląda praktycznie tak, jak zdrowe dziecko. A najważniejsze, że jego mózg będzie miał miejsce w czaszce, by się normalnie rozwijać. Syn ma jeszcze problem z niedowidzeniem. Cieszę się, że w tym szpitalu specjaliści zajmują się pacjentem kompleksowo. Wcześniej byłam u wielu okulistów, których diagnozy wzajemnie się wykluczały. Tu na miejscu przeprowadzimy dogłębną diagnostykę.
– Wyjątkowość Alessandra polega na niezwykle rzadkiej wadzie genetycznej, o której wszyscy na świecie niewiele wiemy – podkreśla prof. Dawid Larysz. – Chłopiec ma kraniosynostozę złożoną, czyli wadę, która powoduje stopniowe zarastanie szwów czaszkowych, uniemożliwiając prawidłowy wzrost mózg i jednocześnie powodując zaburzony wzrost czaszki. Zabieg neurochirurgicznej rekonstrukcji sklepienia i podstawy czaszki z jednoczesną rekonstrukcją okolicy czołowo-oczodołowej z jednej strony zwiększył objętość głowy Alessandra, pozwalając na prawidłowy wzrost mózgu, a z drugiej strony umożliwi prawidłowy wzrost czaszki w przyszłości.
Klinika Chirurgii Głowy i Szyi Szpitala Dziecięcego w Olsztynie jest jedynym ośrodkiem w Polsce, który stosuje pełen zakres zabiegów operacyjnych u dzieci z wadami rzadkimi w obrębie czaszki. Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej CRANIO w zakresie leczenia wad czaszki, a także znajduje się w gronie zaprzyjaźnionych ośrodków Europejskiej Sieci Referencyjnej w zakresie rzadkich wrodzonych malformacji i zespołów związanych z niepełnosprawnością intelektualną i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi – ERN ITHACA.
Źródło: WSSD Olsztyn
