Sztuczna inteligencja coraz śmielej wkracza do gabinetów lekarskich, ale jej rola nie musi oznaczać zastępowania specjalistów. Nowe rozwiązania mają przede wszystkim pomagać lekarzom szybciej podejmować trafne decyzje. Jedno z takich narzędzi może mieć szczególne znaczenie dla osób cierpiących na rzadkie, dziedziczne choroby siatkówki. W międzynarodowym zespole pracującym nad systemem Retina4IRD znalazł się naukowiec związany z Uniwersytetem Warmińsko-Mazurskim.
System Retina4IRD ma wspierać lekarzy w trudnej diagnostyce
Wyniki wieloośrodkowego, randomizowanego badania klinicznego dotyczącego wykorzystania systemu Retina4IRD opublikowano 24 lipca 2026 roku w prestiżowym czasopiśmie „Nature Medicine”. Publikacja zatytułowana „AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial” dotyczy zastosowania sztucznej inteligencji jako narzędzia wspomagającego lekarzy w diagnostyce dziedzicznych chorób siatkówki.
Wśród autorów badania znalazł się prof. Andrzej Grzybowski z Katedry Okulistyki Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie oraz Instytutu Badań w Okulistyce – Fundacji Rozwoju Okulistyki w Poznaniu.
Dziedziczne choroby siatkówki, określane skrótem IRD, należą do istotnych przyczyn utraty wzroku u dzieci i młodych dorosłych. Ich prawidłowe rozpoznanie bywa jednak wyjątkowo trudne.
Jak tłumaczy prof. Andrzej Grzybowski, z rozwojem tego typu schorzeń związanych jest ponad 300 genów, a podobne objawy kliniczne mogą wynikać z różnych mutacji. Ostateczna diagnoza często wymaga więc połączenia badania okulistycznego, wielomodalnego obrazowania, szczegółowego wywiadu rodzinnego oraz badań genetycznych. Te ostatnie są kosztowne i nie wszędzie łatwo dostępne.
Właśnie na tym etapie lekarza może wesprzeć Retina4IRD. – Retina4IRD, czyli system wspomagania decyzji klinicznych wykorzystujący sztuczną inteligencję, analizuje zdjęcia dna oka, obrazy OCT oraz podstawowe dane kliniczne. Na tej podstawie wskazuje najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby. To ważny krok w rozwoju sztucznej inteligencji w okulistyce, a w przypadku chorób rzadkich takie wsparcie może mieć szczególne znaczenie dla pacjenta – wyjaśnia prof. Andrzej Grzybowski, cytowany w artykule UWM.
1843 pacjentów z trzech krajów. Wyniki pokazały dużą różnicę
Retina4IRD został opracowany i zwalidowany przy wykorzystaniu danych pochodzących od 1843 pacjentów z Chin, Polski oraz Korei Południowej.
Jak wyjaśnił prof. Andrzej Grzybowski, zadaniem systemu było nauczenie się rozpoznawania charakterystycznych wzorców widocznych w obrazach siatkówki, a następnie łączenie ich z danymi klinicznymi oraz wiedzą dotyczącą genetycznych przyczyn poszczególnych chorób.
To szczególnie skomplikowane w przypadku IRD, ponieważ wiele rzadkich schorzeń siatkówki może dawać zbliżone objawy. W części przypadków ustalenie rzeczywistej przyczyny choroby wymaga bardzo specjalistycznej wiedzy oraz wykonania zaawansowanych badań molekularnych.
Twórcy Retina4IRD podkreślają jednak, że system nie ma zastępować lekarza. Jego zadaniem jest wspomaganie podejmowania decyzji i wskazywanie najbardziej prawdopodobnych kierunków dalszej diagnostyki.
Może to pomóc specjaliście zdecydować, które badania genetyczne powinny zostać wykonane w kolejnym etapie. W przypadku chorób dziedzicznych trafne rozpoznanie może natomiast otworzyć drogę do odpowiedniego leczenia, terapii genowej lub kwalifikacji pacjenta do badań klinicznych.
Znaczenie ma również czas. W chorobach siatkówki szybsze postawienie diagnozy może umożliwić wcześniejsze rozpoczęcie leczenia, zanim dojdzie do dalszej utraty jej funkcji.
Największą uwagę zwracają wyniki dotyczące wskazania właściwego genu. Lekarze korzystający ze wsparcia systemu Retina4IRD osiągnęli 88,5 proc. trafności w identyfikacji prawidłowego genu wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych propozycji. Specjaliści pracujący bez wsparcia sztucznej inteligencji uzyskali wynik na poziomie 67,3 proc. Różnica wyniosła więc ponad 21 punktów procentowych.
– To różnica, która może mieć realne znaczenie kliniczne. Badanie nie było bowiem eksperymentem przeprowadzonym wyłącznie na archiwalnych zdjęciach. System oceniono w prospektywnym, randomizowanym badaniu klinicznym obejmującym 300 pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej choroby siatkówki. To właśnie ten element jest szczególnie istotny – zaznacza prof. Andrzej Grzybowski.
Naukowcy sprawdzali również działanie systemu w różnych grupach pacjentów. Analizowano m.in. wiek, rodzaj wykorzystanego obrazowania oraz ośrodek, z którego pochodziły dane.
Według autorów Retina4IRD utrzymywał wysoką skuteczność niezależnie od tych czynników. Szczególnie ważne okazało się zachowanie stabilnego działania w populacjach pochodzących z różnych państw.
Może to świadczyć o zdolności systemu do działania także poza ośrodkami, w których był pierwotnie rozwijany. W trakcie badania nie odnotowano również działań niepożądanych związanych z wykorzystaniem Retina4IRD.
Polski naukowiec w międzynarodowym zespole
Prof. Andrzej Grzybowski nie był jedynym polskim naukowcem uczestniczącym w projekcie. W gronie autorów publikacji znalazł się również dr hab. Adrian Smędowski, zastępca kierownika Katedry i Kliniki Okulistyki Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
To kolejny przypadek, gdy polscy badacze współtworzą międzynarodowe projekty dotyczące wykorzystania sztucznej inteligencji w okulistyce.
W 2025 roku w „Nature Medicine” opublikowano także wyniki randomizowanego badania poświęconego EyeFM, czyli modelowi sztucznej inteligencji pomagającemu lekarzom analizować obrazy okulistyczne. Wśród współautorów tamtej pracy również znaleźli się prof. Andrzej Grzybowski i dr hab. Adrian Smędowski.
Rozwój badań nad zastosowaniem AI w okulistyce wspiera również Polskie Konsorcjum Sztucznej Inteligencji w Okulistyce, które zostało powołane w 2024 roku z inicjatywy prof. Andrzeja Grzybowskiego.
Konsorcjum ma łączyć przedstawicieli różnych środowisk – okulistów, specjalistów zajmujących się sztuczną inteligencją, informatyków, inżynierów biomedycznych oraz naukowców.
Jednym z jego najważniejszych zadań jest rozwijanie i walidowanie nowych rozwiązań opartych na AI, tworzenie wysokiej jakości baz danych klinicznych i obrazowych, a także prowadzenie badań wieloośrodkowych. Docelowo ma to umożliwić bezpieczne przenoszenie technologii opracowywanych w laboratoriach do codziennej praktyki medycznej.
W działania konsorcjum zaangażowane są m.in. Instytut Badawczy IDEAS, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu, Politechnika Poznańska, Politechnika Wrocławska, Szpital MSWiA w Warszawie, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach oraz Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie.
Współpraca obejmuje także zagraniczne ośrodki, m.in. z Chin i Wielkiej Brytanii. Liderem i koordynatorem przedsięwzięcia jest Fundacja Wspierania Rozwoju Okulistyki.
Jak podkreśla prof. Andrzej Grzybowski, celem jest nie tylko korzystanie w Polsce z rozwiązań tworzonych za granicą, ale także budowanie własnych kompetencji, baz danych i technologii oraz uczestniczenie w badaniach klinicznych prowadzonych na najwyższym światowym poziomie.
Publikacja dotycząca Retina4IRD może mieć znaczenie wykraczające poza diagnostykę jednej grupy chorób. Pokazuje bowiem model, w którym lekarz korzysta z własnego doświadczenia i wiedzy, ale jednocześnie otrzymuje dodatkowe narzędzie pozwalające szybciej analizować duże ilości informacji.
– Wyniki opublikowane w „Nature Medicine” mają znaczenie wykraczające poza jeden algorytm i jedną grupę chorób. Pokazują kierunek, w którym może zmierzać medycyna przyszłości: lekarz wyposażony w doświadczenie, wiedzę i nowe narzędzia sztucznej inteligencji. Istotne jest to, że Polska – dzięki zaangażowaniu swoich naukowców – jest częścią tej zmiany – podsumowuje prof. Andrzej Grzybowski.
źródło: UWM